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遺傳病檢測系列
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項目：杜氏肌營養(yǎng)不良DMD基因檢測-MLPA
標本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗方法：MLPA
臨床意義：/ -
項目：JunoBRCATM遺傳性乳腺癌/卵巢癌綜合征BRCA1/2基因檢測-NGS+MLPA
標本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗方法：NGS+MLPA
臨床意義：/ -
項目：聽力障礙基因檢測-NGS+Sanger
標本要求：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗方法：NGS+Sanger
臨床意義：/ -
項目：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥基因檢測(綜合解決方案)
標本要求：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗方法：NGS+長鏈PCR+Sanger +MLPA
臨床意義：/ -
項目：多囊腎基因檢測(綜合解決方案）
標本要求：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗方法：NGS+長鏈PCR +Sanger +MLPA
臨床意義：/ -
項目：多囊腎PKD1/2基因檢測-MLPA
標本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗方法：MLPA
臨床意義：/ -
項目：多囊腎基因檢測-NGS+長PCR+Sanger
標本要求：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗方法：NGS+長鏈PCR+Sanger
臨床意義：/ -
項目：JunoScreenTM 十五種遺傳病熱點變異篩查
標本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗方法：CNVplex
臨床意義：/ -
項目：神經(jīng)纖維瘤基因檢測-NGS+Sanger
標本要求：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗方法：NGS+Sanger
臨床意義：/ -
項目：JunoScreenTM 遺傳性疾病夫妻聯(lián)合篩查
標本要求：夫妻雙方EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗方法：NGS
臨床意義：/
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